Publicado em 9 de julho de 2024 às 13:59
Arthur, filho de Zé Vaqueiro e Ingra Soares, morreu na segunda-feira (8), aos 11 meses, de disfunção múltipla dos órgãos. A criança nasceu em julho de 2023, com uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13. A morte foi confirmada pelo casal por meio de uma publicação nas redes sociais.
“Deus sabe de todas as coisas, e decidiu que era hora do nosso Arthur se juntar a Ele e descansar. Agradecemos do fundo de nossos corações o amor e as orações que nosso menino recebeu enquanto estava entre nós”, disse o cantor.
Síndrome de Patau é uma malformação genética do sistema nervoso, mais comum no sexo feminino, podendo ser identificada no pré-natal, quando o feto está em formação.
“É uma anomalia cromossômica causada por uma cópia extra no cromossoma 13 (Trissomia 13), ou seja, ao invés de duas cópias, teremos três cópias deste cromossomo. Para comparação, a Síndrome de Down também possui uma cópia extra, entretanto no cromossomo 21 (Trissomia 21)”, explica o neuropediatra Raphael Rangel.
O médico conta que existem fatores como, por exemplo, a idade materna e paterna acima dos 35 anos, que aumentam o risco geral de alterações cromossômicas.
“Diversos órgãos podem ter seu funcionamento ou até mesmo sua estrutura alterados, como cérebro, coração, rins, útero (em meninas), defeitos no fechamento dos lábios e boca (fenda palatina), pulmão, olhos e orelhas. Essas alterações cursam, com atraso importante do neurodesenvolvimento, epilepsia, problemas cardíacos congênitos, além de rins policísticos, que causam funcionamento anormal do rim”, diz Raphael Rangel.
A doença genética é rara e ocorre em 1 a cada 5 mil recém-nascidos. A ginecologista e obstetra Nayara Raissa Da Matta conta que é possível estimar riscos de trissomias ainda no pré-natal. O ultrassom morfológico de primeiro trimestre realizado entre 11 e 13 semanas de gestação pode estimar riscos de trissomias.
“Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo. Estima-se que apenas 2,5% dos fetos com a Síndrome de Patau conseguem chegar a nove meses de gestação. A gestação também pode apresentar problemas de crescimento no útero e os bebês nascem com baixo peso”.
A maioria dos recém-nascidos apresenta defeitos cardíacos congênitos. “Pode haver problemas na divisão cerebral, resultando em olhos pequenos ou até ausência de globo ocular. Há também malformações que ocorrem na orelha, surdez, defeitos de parede abdominal, anomalias na genitália, polidactilia e pés arredondados. Pode haver casos mais graves e menos graves”, explica a médica.
A Síndrome de Patau não tem cura. Na grande maioria das vezes, o acompanhamento e tratamento são para diminuir o desconforto. “Os cuidados vão depender dos sintomas e necessidades específicas. Como os riscos são de grande proporção, a criança não costuma passar dos primeiros anos de vida, em sua maioria. Entretanto, há relatos de crianças que viveram 10 anos”.
Não existe um tratamento preventivo, entretanto o aconselhamento genético, realizado por médicos geneticistas, pode orientar pais sobre risco estatísticos de doenças genéticas. “Em casos de osso nasal não visualizado e translucência nucal alterada, podemos orientar o casal a realizar o NIPT, um teste pré-natal não invasivo feito a partir da coleta do sangue da mãe durante a gestação. O exame analisa se o feto tem a possibilidade de desenvolver a Síndrome de Patau e a Síndrome de Down, por exemplo”, diz Nayara Raissa Da Matta.
Não existe uma causa comprovada da doença, mas estima-se que ela ocorre com mais frequência em mulheres que engravidam após os 35 anos. “Normalmente, a partir dos 32 anos a fertilidade feminina começa a cair gradualmente, acelerando a partir dos 35, por isso complicações podem ocorrer”, diz a especialista.
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